W tym artykule poznasz najważniejsze informacje na temat dystrofii plamki Besta. Pierwsze objawy tego schorzenia mogą pojawić się już w dzieciństwie. Z czasem choroba postępuje. Przekonaj, jak wygląda leczenie oraz rokowania przy tym rozpoznaniu. Pamiętaj też, że wcześnie postawiona diagnoza pozwala przez długi czas cieszyć się doskonałym widzeniem.
Co to jest choroba Besta? Dystrofia plamki żółtej
Choroba ta jest schorzeniem, które w literaturze określa się także jako dystrofia plamki Besta bądź też dystrofia żółtkowa Besta. Wspomniana dolegliwość jest dziedzicznym zwyrodnieniem plamki żółtej. A zatem najistotniejszego obszaru siatkówki. Odpowiada on zarówno za ostrość widzenia, jak i rozróżnianie barw oraz widzenie centralne.
Jakie są objawy choroby Besta?
W środkowej części siatkówki pojawia się charakterystyczne żółtawe nagromadzenie substancji tłuszczowo-białkowej. Przypomina ono żółtko jaja.
Schorzenie to rozwija się z obu stron. Oznacza to, że w tym samym stopniu w oku prawym oraz lewym. Symptomy ujawniają się powoli na przestrzeni wielu lat.
Na samym początku choroba jest bezobjawowa. W późniejszych natomiast stadiach pojawiają się symptomy, takie jak:
- problem z rozpoznawaniem twarzy,
- metamorfopsje lub inne zniekształcenia obrazu,
- mroczek centralny,
- utrata ostrości wzroku.
- trudności w czytaniu.
Typowe objawy schorzenia można rozpoznać z wykorzystaniem testu Amslera.
Choroba Besta — przyczyny
Choroba ma podłoże genetyczne. Typ dziedziczenia schorzenia określa się jako autosomalny dominujący. Jeżeli więc jedno z rodziców zmaga się z tym schorzeniem, istnieje 50% ryzyka przekazania mutacji, która wywołuje zwyrodnienie.
Schorzenie jest wynikiem mutacji w genie Best1. Znajduje się on w chromosomie 11. Gen ten koduje białko i odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki.
Choroba Besta — rokowania
Aktualnie nie ma metod, które dają możliwość całkowitego wyleczenia opisywanej choroby. Na szczęście ostrość wzroku osób, które cierpią ze względu na zwyrodnienie żółtkowate plamki prawie nigdy nie spada poniżej 0,1.
W związku z tym schorzenie nie przeszkadza w codziennym życiu. Osoby, które są dotknięte tą chorobą, powinny być jednak pod opieką okulisty.
Choroba Besta — diagnostyka
Do postawienia diagnozy wykorzystuje się nowoczesny sprzęt medyczny. Do podstawowych badań należy:
- angiografia fluoresceinowa — obrazowanie dna oka,
- badanie elektro-okulograficzne – pozwala ono wykryć chorobę nawet wtedy, gdy pacjent nie ma objawów,
- optyczna tomografia koherentna (OCT) – dzięki niej można zaobserwować zmiany w sąsiedztwie warstwy nabłonka barwnikowego siatkówki.
- pole widzenia — pojawia się obniżenie czułości siatkówki w centrum,
- test widzenia barwnego — zwykle prawidłowy lub zaburzony w linii żółto-niebieskiej.
Istnieje także możliwość wykonania badania genetycznego, które potwierdzi obecność mutacji w genie Best1.
Jak wygląda leczenie?
Leczenie polega głównie na monitorowaniu choroby, a także wczesnym wykrywaniu i leczeniu powikłań. W przypadku, gdy dochodzi do powikłań, stosuje się leczenie, takie jak:
- zastrzyki z anty-VEGF – podawane są one bezpośrednio do oka. Mają na celu zahamowanie wzrostu nieszczelnych naczyń krwionośnych,
- laseroterapia — stosuje się ją w przypadku niewielkich uszkodzeń, aby zapobiec dalszym problemom.
Bardzo istotne w kontekście leczenia jest wczesne rozpoznanie oraz regularne kontrole. Dzięki temu można zachować jak najlepszy wzrok przez długi czas.
Podsumowanie
Choroba Besta to dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej, które prowadzi do stopniowego pogorszenia widzenia. Choć nie można jej całkowicie wyleczyć, regularne kontrole i leczenie powikłań pozwalają zachować możliwie najlepszą jakość widzenia. Ważne jest wczesne rozpoznanie i stała opieka okulistyczna. Warto zbadać wzrok na przykład w jednym z naszych salonów optycznych.
