Wrodzona ślepota Lebera należy do grupy dystrofii siatkówki i jest najwcześniejszą oraz najpoważniejszą ich formą. Może prowadzić do ślepoty już u dzieci. Nazwa tego schorzenia pochodzi od nazwiska niemieckiego okulisty Teodora Lebera. Poznaj najważniejsze informacje na temat wspomnianej dolegliwości. Dowiedz się, czym charakteryzuje się ta choroba, jakie są jej objawy oraz jak wyglądają możliwości leczenia.
Na czym polega ślepota Lebera? Informacje na temat choroby
Ślepota Lebera, w wersji znanej jako Leber congenital amaurosis (LCA), to genetyczna dystrofia siatkówki — jedna z tych jednostek chorobowych, których mechanizm działania rozgrywa się na poziomie molekularnym, a skutki są widoczne już w pierwszych miesiącach życia.
Kluczowe jest tu zaburzenie funkcjonowania fotoreceptorów, czyli wyspecjalizowanych komórek odpowiadających za percepcję światła. W wyniku mutacji w jednym z co najmniej 25 zidentyfikowanych genów (m.in. RPE65, CEP290, GUCY2D) dochodzi do ich stopniowej degeneracji. Efektem jest postępująca utrata wzroku, która — przy braku leczenia — może zakończyć się całkowitą ślepotą przed ukończeniem 20. roku życia.
Wrodzona ślepota Lebera to nie tylko medyczna diagnoza — to precyzyjnie zdefiniowany zespół objawów i mechanizmów dziedziczenia, który klasyfikuje się jako autosomalnie recesywny. Oznacza to, że aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu od obojga rodziców. W praktyce genetycznej ryzyko jej ponownego wystąpienia u rodzeństwa chorego dziecka wynosi 25%.
Choć LCA i LHON (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera) mają wspólnego „patrona” – okulistę Teodora Lebera. Są to zupełnie różne jednostki chorobowe. LCA występuje z częstością 1:30 000 żywych urodzeń, ale realna liczba przypadków może być wyższa z uwagi na trudności diagnostyczne i częste mylenie z innymi dystrofiami siatkówki.
Ślepota Lebera — objawy
Objawy ślepoty Lebera są wyraźnie zaznaczone już we wczesnym okresie niemowlęcym. Na pierwszy plan wysuwają się:
- oczopląs (zwykle między 2. a 3. miesiącem życia),
- brak reakcji wzrokowej na bodźce,
- nietypowe ruchy gałek ocznych czy też osłabiona reakcja źrenic na światło.
Istotne jest też występowanie tzw. objawu Franceschettiego – charakterystycznego pocierania oczu, często rejestrowanego przez rodziców, a bagatelizowanego w procesie diagnostycznym.
Typowe są również zaburzenia refrakcji, w tym ekstremalna nadwzroczność, a także światłowstręt i postępujące zmiany w strukturze rogówki.
W niektórych wariantach choroby współistnieją dodatkowe zaburzenia — np. opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy niedosłuch. Wymaga to interdyscyplinarnego podejścia do terapii i wsparcia.
Jak wygląda leczenie wrodzonej ślepoty Lebera? Terapia genowa
Terapia choroby LCA przechodzi obecnie dynamiczną transformację. Istotne znaczenie ma tu leczenie genowe — precyzyjne, molekularne podejście, którego celem jest skorygowanie defektu w konkretnej sekwencji DNA. Pionierski przykład to Luxturna (voretigene neparvovec) — zarejestrowany w USA i Unii Europejskiej preparat dedykowany pacjentom z mutacjami w genie RPE65.
To właśnie ta terapia wyznaczyła nowy kierunek leczenia chorób siatkówki — kierunek, w którym genetyka spotyka się z realną poprawą jakości życia pacjenta. W Polsce istnieją już zespoły specjalistyczne zdolne do wdrożenia tego leczenia. Równolegle trwają badania nad terapiami dla innych mutacji, w tym CEP290 i GUCY2D.
Dodatkowe wsparcie zapewniają klasyczne metody korekcji wzroku, ale to właśnie leczenie przyczynowe — czyli molekularne — stanowi obecnie największą szansę na zatrzymanie postępu choroby.
Jeżeli chcesz poddać badaniom swój wzrok, możesz to zrobić w jednym z salonów optycznych Optyk Mikulscy. Jesteśmy dostępni w Warszawie, Ożarowie Mazowieckim oraz w Piasecznie. Nasi okuliści dokładnie przebadają Twoje oczy i wskażą rekomendowane metody leczenia.
